進一步發現,這些基因區域優先映射到當前目標基因藥物開發項目。這為評估藥物反應的遺傳影響,以及評估現有藥物對多種疾病的潛在治療提供了新線索。
“我們開發了一個開放的Access數據庫,使研究人員能夠輕松地通過搜索發現,理解整個復雜代謝網絡的每次基因變異和代謝相關的代謝物,”這項研究參與者、德國亥姆霍茲慕尼黑中心Gabi Kastenmüller說。
“這個數據庫將有助于開發代謝紊亂的藥物,也有助于研究人員了解疾病背后的生物學。”
其他的關聯性進一步研究展示了誘人的可能性。例如,一些基因關聯鑒定出涉及芳香酸,如色氨酸,這是一種對腦功能非常重要的分子。
雖然這項研究并沒有測量大腦代謝物的關聯,但這些基因的發現開辟了新的途徑,評估基因對大腦功能的潛在影響,以及影響大腦功能的藥物反應,如抗抑郁藥。
“這項工作為遺傳變異和人體代謝相關性提供了一個重要的新窗口,” 這項研究參與者、輝瑞公司副研究員Eric Fauman說;
“通過有針對性的精密醫學,和通過將人類疾病基因與體內生物標志物聯系,我們希望能夠提高我們新藥的能力幫助病人克服各種疾病。”
基因突變是變異的主要來源,也是生物進化發展的根本原因之一。
基因突變的原因很復雜,根據現代遺傳學的研究,基因突變的產生,是在一定的外界環境條件或生物內部因素作用下,DNA在復制過程中發生偶然差錯,使個別堿基發生缺失、增添、代換,因而改變遺傳信息,形成基因突變。
生物個體發育的任何時期,不論體細胞或性細胞都可能發生基因突變。
基因突變發生在體細胞部分的如家蠶曾發生有半邊透明、半邊不透明皮膚的嵌合體,這是早期卵裂時產生的體細胞突變。
人的癌腫瘤也是致癌物質、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發生的體細胞突變。
體細胞的突變不能直接傳給后代,并且突變后的體細胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細胞,因而受到抑制、排斥。
但對于能進行營養繁殖的植物,只要把突變的芽或枝條采取營養繁殖的方法,便可保留下來。