基因在細胞里并非一盤“散沙”或“散兵游勇”，它們大多有規律地集中在細胞核內的染色體地(chromosome)上，而且每一種生物細胞內染色體的形態和數目都是一定的。
染色體復制時
染色體在復制以后，含有縱向并列的兩個染色單體(chroma-tids)，只有在著絲粒(centromere)區域仍聯在一起。
著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，把染色體分成大致相等或長短不等的兩臂(arms)。
著絲粒的位置在染色體中間或中間附近時，染色體兩臂的長度差不多，這著絲粒叫做中間著絲粒或亞中間著絲粒。
著絲粒的位置靠近染色體的一端時，根據著絲粒離開端部的遠近，這著絲粒叫做近端部著絲粒或端部著絲粒。
著絲粒所在的地方往往表現為一個縊痕，所以著絲粒又稱初級縊痕(primary constriction)。
染色體模式圖有些染色體上除了初級縊痕以外，還有一個次級縊痕(secon-dary constriction)，連上一個叫做隨體(satellite)的遠端染色體小段。次級縊痕的位置也是固定的。
在細胞分裂將結束時，核內出現一個到幾個核仁，核仁總是出現在次級縊痕的地方，所以次級縊痕也叫做核仁形成區(nucleolar organizer);
著絲粒是有絲分裂或減數分裂中的染色體高度壓縮的一個區域，在此紡錘體纖維與其結合。
復雜的DNA序列構成了著絲粉。發育的面包酵母(啤酒酵母)的著絲粒長度約為220個堿基對，并且通過多種與剩余DNA結合組蛋白有明顯區別的蛋白質共同保護其免受限制性核酸內切酶(簡稱限制酶)的消化。
雖然著絲粒區域通過特殊的蛋自質保護其免受限制性內切核酸酶的攻擊，但該區域投有核小體而且被去凝聚，這似乎說明了在有絲分裂和減數分裂過程中著絲粒區域被高度縮窄原因。
著絲粒的220對堿基序列兩側是限制性內切核酸酶敏感位點，該位點的功能也許是促進DNA的斷裂，有助于染色單體在后期的相互分離。
限制性內切核酸酶是一種在核酸內特殊位點進行切割的酶類。
淺談基因與疾病的關系
談到基因與疾病防治之間的關系，首先要了解基因的概念。基因是生命信息的基本因子，控制生物遺傳性狀的基本因素。
基因是決定一個生物物種所有生命現象的基本因子。
基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。遺傳信息的載體是DNA(脫氧核糖核酸)。
