隨著我國科技的發展，基因技術也慢慢發展起來。那您知道骨髓增生異常綜合征是因為基因異常而引起的么?您知道骨髓增生異常綜合征治療是怎樣的嗎?今天小編就為您介紹一下有關基因突變的知識，感興趣的朋友們趕快來看看啊。

　　骨髓增生異常綜合征

　　所謂的骨髓增生異常綜合征(英文簡稱為MDS)是起源于造血干細胞異常獲得性克隆性疾病，這個疾病的特點是增生異?；驘o效造血，外周血中血細胞減少，骨髓增生亢進，并且骨髓形態出現異常。

　　通過360基因專家對MDS的研究，發現越來越多的基因異常在致病原因中分別演繹中不同的角色。

　　基因異常主要分為3大類

　　干細胞基因異常，骨髓微環境改變，免疫缺陷。

　　其中干細胞基因異常又包含8種類型

　　生長調節基因

　　生長調節基因包括ras基因和fms基因兩種，MDS的類型決定其中ras基因的突變率，fms基因編碼人集落刺激因子1(簡稱CSF 1)或巨噬細胞的細胞表面受體，可以表達出需要配體酪氨酸激酶來作細胞的催化劑;

　　細胞周期調控基因

　　如周期素、周期素依賴性激酶(CDK)及CDK抑制劑(CKI)、p15INK4b和p16INK4b等異常表達;

　　WT1基因

　　它是一種腫瘤抑制基因編碼鋅指蛋白轉錄因子，位于染色體11p13q上，經專家研究發現WT1表達增高主要表現于高危組MDS患者;

　　線粒體DNA異常

　　其可能是引起鐵負荷過量的關鍵因素，其突變導致參與氧化還原反應的某些酶發生缺陷，使三價鐵不能被還原為亞鐵，以致三價鐵堆積;

　　血管新生及其調節基因

　　相關的基因專家研究發現骨髓增生異常綜合征中的血管新生增加的很快，造血細胞中特殊生長因子的過度已經表達出這個細胞影響了腫瘤的微環境;

　　酪氨酸激酶受體基因

　　此基因屬于Ⅲ型受體酪氨酸激酶，是常見的變異基因，在造血祖細胞中會被優先表達;JAK2及STAT5基因，專家還發現JAK2和STAT5信號轉導通路對MDS發病率有顯著影響;

　　另有，AML1基因、CCAT增強子結合蛋白α(C/EBPα)基因及p53基因等在MDS的發病機制中均發揮了重要作用。