F8A基因在X染色體末端(Xq)有三個拷貝，1個位于FⅧ基因內含子22內(基因內基因)，另2個位于FⅧ基因上游500kb處。FⅧ基因內的F8A可與上游2個F8A基因中的任1個發生染色體內的同源重組。重組使Xq末端發生倒位，將FⅧ基因分為方向相反的兩部分，啟動子至外顯子22為一部分，外顯子23至外顯子26為另一部分，兩者相距約500kb，從而導致重型血友病甲。現在認為FⅧ基因倒位約占重型血友病甲的50%。
以上就是血友病甲的發病原因和發病機制了，對于我們患者而言，目前關鍵的就是如何治療血友病甲，那么下面就來看看如何治療血友病甲吧。
血友病甲患者在進行血友病的治療時，還可能涉及骨科，普通外科以及口腔科等方面，而當血友病患者患有其他疾病需要治療時也應當考慮血友病可能產生的影響。阿司匹林，非腎上腺皮質激素類抗炎藥物以及影響血小板聚集功能的其他藥物，應盡可能不用于血友病患者。肌內注射通常應當禁止。
1.FⅧ替代治療
替代治療是血友病甲出血發作時的主要治療。由于FⅧ制劑的大量生產和普遍使用，血友病患者的平均壽命已接近正常人。一些發達國家已對兒童進行每周1次的預防治療，成年后進行出血時治療，使該病的關節病和致殘率大大降低。FⅧ制劑中FⅧ含量用國際單位(IU)或單位(U)度量。1U定義為用3.8%枸櫞酸鈉1∶9抗凝的1ml平均正常人血漿所含FⅧ所具有的凝血活性。用國際標準品標定的參照標準品所測出的單位(U)稱為國際單位(IU)。臨床上國內外多習慣于用百分比表達FⅧ：C的水平，100%=IU。
2.1-去氨基-8-D精氨酸加壓素
這是一種部分合成的加壓素衍生物，有抗利尿和使內皮細胞釋放vWF和FⅧ等的作用，可使正常人及輕中型血友病甲患者FⅧ：C暫時性升高。大多數病例第1次用DDAVP 0.3μg/kg可使FⅧ：C升高2～3倍，高峰在給藥后30～60min內出現。重型血友病甲患者對DDAVP無反應。
3.其他藥物治療
(1)纖溶抑制藥
如氨基己酸有輔助血友病止血的作用，可使已形成的少量凝血塊不被纖溶作用所溶解。在黏膜出血特別是拔牙后出血較有價值，可以減少FⅧ制劑的用量。氨基己酸成人可用4～6g，3次/d。但必須指出泌尿道出血患者禁用纖溶抑制類藥物，以避免造成泌尿道阻塞。
(2)達那唑
是一種部分合成的雄性激素,也曾試用于血友病甲和血友病乙，目前認為僅對極少數患者有效，特別是血友病乙基因突變發生在啟動子部位的變異型Leiden,雄性激素有治療作用。
(3)腎上腺皮質激素
可減輕出血引起的局部炎癥反應，加速血液吸收，有時也可用于血友病患者。對泌尿道出血皮質激素療效較好，有些患者單用皮質激素和臥床休息可使出血停止。常用地塞米松(氟美松)5～10mg/d靜脈給藥。也可用潑尼松40mg/d，由于皮質激素的副作用，療程不宜長。
4.局部止血治療
輕微皮膚傷口出血和鼻出血可試用吸收性明膠海綿、止血纖維或棉球、局部止血藥凝血酶等壓迫止血。若壓迫止血無效則需替代治療。大的傷口出血或黏膜小傷口出血壓迫止血往往無效，需替代治療。
