2、常染色體數目及形態異常

　　DOWwn綜合征(先天愚型)：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。

　　21與21、21與22、21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。

　　優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。

　　Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。

　　Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。

　　此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體(即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體)。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。

　　常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。

　　3、常染色體結構異常

　　主要類型有：部位臂缺失;部分臂重復及各種各樣的易位……等。

　　(1)5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低、通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

　　(2)4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂、腭裂、嚴重的精神及運動障礙、癲癇發作等，屬少見病例。

　　(3)18P-綜合征偶有成活者。

　　(4)染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。

　　(5)脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(低)葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀;在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。

　　(6)費城染色體(Ph')：因首見于美國費城(Philadelphia)而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。

　　凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。

　　某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

　　結語：以上就是小編對于染色體檢查方面的一些介紹，希望大家看完能夠對染色體檢檢查有一些新的了解，尤其是準媽媽們，在懷孕期間的檢查項目中就是通過它來了解寶寶的健康，所以一定不能遺忘哦!