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糖原累積病是什么問

4歲2025年02月19日 17:14:25
病情描述：

糖原累積病是什么

醫生回答(1) 答
  • 張會峰
    張會峰主任醫師

    河南省人民醫院 向他提問

    糖原累積病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，由于基因突變導致糖原代謝酶缺乏或活性降低，從而引起糖原在體內過度積累。

    糖原累積病主要分為11型，每型都由不同的基因突變引起，影響不同的糖原代謝途徑。常見類型包括I型（Pompe病）、II型（酸性麥芽糖酶缺乏癥）、III型（GSDⅢ）等。

    癥狀一般在嬰兒期或兒童期出現，可能包括生長遲緩、肌無力、運動不耐受、肝臟腫大、低血糖等。

    不同類型的糖原累積病還可能有特定的特征性癥狀，如心臟肥厚、心肌病、腎小管功能障礙等。

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