戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中常見的一種。

　　葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。

　　由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。

　　戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

　　戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。

　　GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。

　　不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。

　　根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)和亞急性型(Ⅲ型、神經型)。

　　同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會較大的差異。

　　主要表現

　　①生長發育落后于同齡人，甚至倒退。

　　②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓。

　　③骨和關節受累，可見病理性骨折。

　　④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

　　⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等。

　　⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓。

　　⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。