地中海貧血是一種相當嚴重的貧血問題，會給人體帶來很不好的影響，長期得這個病的話，會容易導致骨骼發育不全，無論是對大人還是孩子來說危害都是很大的，所以如果發現有得地中海貧血的征兆一定要及時去醫院治療。

　　下面小編就來給大家介紹一些關于地中海貧血的相關問題，如果有對此比較感興趣的朋友，那么就不妨來看一下這篇文章，一定會讓你對這個病有一個更好的了解。

　　珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

　　由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

　　緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

　　病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。

　　正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。

　　由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。

　　地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

　　β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

　　大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

　　白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

　　臨床表現

　　根據病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。

　　骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現。