黏多糖貯積癥Ⅴ型
- 希氏綜合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型
- 是
- 骨 心臟
- 兒童
- 無傳染性
- 角膜混濁 感覺障礙 關節強直
- 藥 藥物治療
- 神經炎 主動脈瓣關閉不全
一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨...查看更多>>
相關檢查一、癥狀臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。于6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征(正中神經分布區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。二、診斷本...查看更多>>
飲食原則飲食保健：注意飲食合理，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫生。)查看更多>>
預防遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。查看更多>>
