一、癥狀

1、發(fā)病人群。該病征可見于各年齡段人群，數(shù)月嬰兒即可發(fā)病，臨床上以小兒多見。

2、特征性表現(xiàn)。

(1)小關(guān)節(jié)明顯受累。小關(guān)節(jié)出現(xiàn)腫脹、變形和疼痛。這是本病征的一個(gè)特征性病變。

(2)皮下結(jié)節(jié)。常見于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。

(3)神經(jīng)系統(tǒng)受累。多數(shù)患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)，如運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進(jìn)行性智力發(fā)育障礙等。

(4)部分患兒容易合并有呼吸道感染。

3、肝臟功能損傷。患兒可見有肝臟腫大，伴周期性發(fā)熱。

4、其他癥狀。如嘔吐、惡心、不規(guī)則發(fā)熱、眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點(diǎn)，中心凹水腫等癥狀。

二、診斷

1、結(jié)合臨床特點(diǎn)、病史及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可做初步診斷。

2、確診需要依靠病理活檢。