小兒胱氨酸病
- 小兒胱氨酸尿癥
- 是
- 腎
- 兒童和嬰兒
- 無傳染性
- 多尿 糖尿 維生素D缺乏
- 藥
- 脫水 高尿酸血癥 血友病
一般治療一、治療本病為遺傳性疾病，無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其并發癥。1.飲食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。2.增加飲水量尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。3.堿化尿可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止結石形成...查看更多>>
相關檢查一、癥狀1.腎病變型：主要見于兒童和嬰兒。(1)早期：最初表現與腎小管進行性損傷有關，癥狀有煩渴，多尿，脫水等，1歲時表現生長停滯，佝僂病，酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸鹽尿及尿鉀增加等，患兒膚色白皙，毛發呈淡黃色，大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分布，大小不等的色素絲，稱為“特...查看更多>>
飲食原則具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>
胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施，為降低本癥發生率，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒，梅毒螺旋體，艾滋病病毒)，生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)，普通體檢(如血壓，心電圖)以及詢問疾病家族史，個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。查看更多>>
