進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種神經(jīng)內(nèi)科疾病，患者大多營(yíng)養(yǎng)不良。其對(duì)我們的健康有著非常不利的影響。下面我們就和大家一起來(lái)學(xué)習(xí)一下什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因以及進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療有哪些方法。
首先，我們先和大家一起來(lái)了解一下什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥吧!想知道進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因嗎?來(lái)了解一下吧!
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)。
傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。
疾病分類(lèi)
我們可以根據(jù)遺傳方式或者病變部位的特征將進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分為七種，哪七種呢?來(lái)了解一下吧!
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
多見(jiàn)?，F(xiàn)在亦被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營(yíng)養(yǎng)不良，又分為Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者發(fā)病率約為1/3500活產(chǎn)男嬰，后者發(fā)病率較低，約為1/20，000。
其他因抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病包括X連鎖擴(kuò)張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合征、女性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一組臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn)不同的異質(zhì)性肌病，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類(lèi)型，稱為L(zhǎng)GMD1和LGMD2。
除此之外，我們還可以根據(jù)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的蛋白缺陷，將其分為若干類(lèi)型，下面我們一起來(lái)繼續(xù)了解一下其分類(lèi)吧!
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約為1～5/10～20萬(wàn)。
Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
主要是性連鎖隱性遺傳，少數(shù)可為常染色體顯性或隱性遺傳，分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良
根據(jù)遺傳方式、基因定位、臨床上是以手肌、脛前肌為主，還是腓腸肌為主，將遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良又分為多個(gè)亞型，在40歲前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40歲以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良
眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，較少見(jiàn)，常染色體顯性或隱性遺傳，或?yàn)樯l(fā)。
先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良
先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根據(jù)臨床表現(xiàn)、基因和生化缺陷被分為10多個(gè)類(lèi)型。
臨床表現(xiàn)
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會(huì)走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無(wú)故摔倒。在3～5歲時(shí)癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費(fèi)力，行走姿勢(shì)異常，腰椎過(guò)度前突，骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”。
由于腹直肌和髂腰肌無(wú)力，患者由仰臥位起立時(shí)，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動(dòng)作是DMD的特有表現(xiàn)，稱為Gower征。
萎縮無(wú)力肌肉開(kāi)始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉，后呼吸肌麻痹。
腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。
此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無(wú)力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD臨床表現(xiàn)與DMD類(lèi)似，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時(shí)間較長(zhǎng)，部分可接近正常壽命。
