什么是常染色體顯性遺傳病?這種疾病對于很多人來說是陌生的，因為我們在生活中是很少聽說這種疾病的。那么你知道常染色體顯性遺傳病有哪些特點嗎，常染色體顯性遺傳病會引發哪些病癥嗎，它的發病率是多少呢？想了解的朋友就一起來看看下面的內容吧。

　　常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點。

　　①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。

　　②此病與性別無關，男女發病的機會均等。

　　③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

　　④無病的子女與正常人結婚，其后代一般不再有此病。

　　常見病癥種類

　　(一)家族性高脂蛋白血癥

　　高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然后發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。

　　此后有纖維組織增生，并可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生于大動脈，不會影響血液供應，若發生于中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等)，則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的危險并發癥是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常并發心絞痛與心肌梗塞。此病常并發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。

　　(二)馬爾芬氏綜合征

　　此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱后側凸，關節松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指(趾)細長，頭長，眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離;患者60%～80%有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，后專家確診為馬爾芬氏綜合征。

　　(三)威爾遜氏綜合征

　　致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

　　(四)亨丁頓氏舞蹈病

　　此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲后發病率逐漸增高。發病時，初表現為情緒波動，隨后出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。

　　(五)結腸息肉

　　此病有明顯家族遺傳傾向，患者早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現色素斑點，到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發癥。兒童期可發病。

　　(六)陣發性心動過速

　　此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。

　　(七)體質性低血壓

　　此病患者常見于體質瘦弱者，女子多于男子。多數患者無自覺癥狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養不良所致。