唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，這是每一位女性在產(chǎn)期都會(huì)做的一個(gè)篩查項(xiàng)目。那唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的方法有哪些呢?今天小編就來(lái)為大家簡(jiǎn)單的解答一下，同時(shí)還會(huì)告訴大家唐氏綜合癥癥狀有哪些。感興趣的朋友就來(lái)看一下吧。

　　唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查

　　相信每一位準(zhǔn)媽媽都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此這個(gè)時(shí)候則需要到醫(yī)院進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查。那唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查有哪些呢?

　　1、第一孕期唐氏癥篩查

　　這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?0~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫(yī)生說(shuō)，通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　2、第二孕期唐氏癥篩查

　　孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　3、絨毛膜取樣術(shù)

　　醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤(pán)取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說(shuō)明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過(guò)3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來(lái)檢驗(yàn)染色體。不過(guò)，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。

　　4、羊膜穿刺檢查

　　這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來(lái)得較小。醫(yī)生表示，透過(guò)抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無(wú)可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

　　5、唐氏篩查的注意事項(xiàng)

　　篩查時(shí)間

　　佳時(shí)間是在孕15～20周。

　　檢查前的準(zhǔn)備

　　孕婦在做唐氏篩查的時(shí)候，不需要空腹，但是卻要注意月經(jīng)周期以及體重、身高等等，因?yàn)檫@些會(huì)影響篩查結(jié)果的。

　　檢查原則

　　通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，大限度地減少異常胎兒的出生率。所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

　　進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無(wú)論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過(guò)絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期)，從而進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

　　唐氏綜合癥癥狀

　　在我們生活中，往往有許多孕婦在產(chǎn)前沒(méi)有做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，因此而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)后患上唐氏綜合癥。那患上唐氏綜合癥的癥狀有哪些呢?

　　1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。

　　頸短、皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。

　　四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和發(fā)育都延遲。

　　3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。