大皰性表皮松解癥是一種很嚴重的疾病，對于患者的心理也是一張非常嚴重的傷害。那么大皰性表皮松解癥的發病原因是什么呢，大皰性表皮松解癥有哪些并發癥呢，大皰性表皮松解癥應該怎樣去預防呢，飲食方面應該注意哪些呢，下面我們就一起來看看吧。

　　大皰性表皮松解癥

　　大皰性表皮松解癥分為遺傳性(先天性)和獲得性兩種。用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。

　　據發病部位不同可分為三類

　　①單純性大皰性表皮松解癥(simplex EB，EBS)，水皰在表皮內;

　　②交界性大皰性表皮松解癥(junctional EB，JEB)，水皰發生于透明層;

　　③營養不良性大皰性表皮松解癥，水皰發生在致密下層。

　　病理病因

　　真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結構顯示半橋粒錨細絲復合體異常，其編碼錨細絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個多肽α3、β3和γ2的基因發生特異突變。

　　另外，在交界型大皰性表皮松解癥的亞型中發現編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。

　　臨床表現

　　各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現水皰及血皰，好發于肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復發作的皮損可使指趾甲脫落。

　　單純型僅累及肢端及四肢關節伸側，不累及黏膜，皮損表淺，愈后一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多較重，常在出生后即出現皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手;口咽部黏膜反復潰破、結痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見，出生后即出現廣泛水皰、大皰及糜爛面，預后差，多在2歲內死亡。

　　EBA多發生在老年人，皮損好發生在手指、足、肘膝關節側面，容易受外傷的部位，皮損為無炎癥反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發、甲損害，以及黏膜損害。

　　檢查方法

　　實驗室檢查

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　　其他輔助檢查

　　角蛋白多肽的突變位點與單純性大皰性表皮松解癥的嚴重性之間有密切關系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，W-C型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接(L12)區，或位于K5的前端。

　　并發癥

　　1.營養不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴重型(ITS-RDEB)嚴重的合并癥是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死于癌轉移。

　　2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死于敗血癥、多器官衰竭和營養不良。