治療
雖然近幾年對本病分子基礎的認識突飛猛進，但治療選擇仍然有限，目前主要依靠支持療法，而不是糾正根本缺陷。
1.藥物治療
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面。
(1)清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等;
(2)減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;
(3)通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等;
(4)補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10和維生素C可以使維生素E保持活性狀態，輔酶Q10又可以促進能量代謝;二氯乙酸和維生素B1從不同方面作用于丙酮酸脫氫酶復合物，組合運用可以加速氧化代謝，減少乳酸生成;輔酶Q10和琥珀酸均能作為電子載體直接為復合酶Ⅱ和Ⅲ傳遞電子，故復合酶I缺陷的患者可以聯合使用;抗氧化劑作用于呼吸鏈的各個環節，可保護各種復合酶不被氧自由基破壞。
2.L-精氨酸
作為氧化亞氮(NO)前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療后癥狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸(NAA)峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L-精氨酸可通過影響谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的釋放調節神經元的興奮性。雖然L-精氨酸的安全性和確切作用尚需長期隨機對照試驗來證實，但其為臨床工作帶來了希望。
3.運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。
(1)當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼肌衛星細胞檢測不到突變mtDNA，阻力訓練可以激活融合于骨骼肌纖維中的靜態衛星細胞，增加野生型mtDNA/突變型mtDNA的比例和糾正一些骨骼肌纖維的生化缺陷。
(2)耐力訓練規律的有氧耐力運動可以提高組織毛細血管的密度、增加血管的通透性及線粒體呼吸鏈的酶活性。以肌病為主要表現的ME患者，有氧耐力運動可以提高肌力。
4.飲食療法
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法。
(1)丙酮酸脫氫酶缺失患者給予生酮飲食(碳水化合物降低，脂肪含量升高)，可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加;
(2)肉毒堿缺陷患者應限制脂肪攝入;
(3)丙酮酸羧化酶缺失患者則推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均能使患者臨床癥狀獲得不同程度的改善。
5.基因治療
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體對缺陷細胞進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常;另外核酸肽對線粒體基因缺陷也有一定治療作用，把特異性地核酸肽輸入到缺陷細胞中使核酸肽特異性的抑制突變mtDNA的復制，而使正常mtDNA得到復制。近些年發現了新的基因突變致病，其可能對潛在的治療策略有所幫助。
6.細胞移植
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
7.遺傳治療
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
8.激活過氧化物酶體增殖物
激活受體γ(PPAR)/過氧化物酶體增殖物激活受體γ共激活因子1α(PGC-1α)信號通路調控PPAR/PGC-1α信號通路是一種潛在的治療選擇。PPARs是調節代謝途徑基因表達程序的核受體超家族成員之一，其通過PGC-1α調節線粒體生物合成，PPAR-γ活化后可提高細胞維持線粒體潛力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通過增加線粒體生物合成發揮治療作用。另外貝特類藥物可誘導PGC-1α在心臟和骨骼肌中表達。
9.去除有毒的代謝產物
阿線粒體神經胃腸腦肌病(MNGIE)是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(TP)基因突變致該酶活性基本消失，出現所催化的底物脫氧胸苷及脫氧尿苷顯著增加，使線粒體核苷庫不平衡，高濃度的脫氧胸苷及脫氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA復制紊亂而出現丟失、多片段缺失和點突變。
結語：以上就是關于線粒體腦病的相關知識了，讀者朋友們在看完上述內容之后是不是對線粒體腦病有了初步的了解呢。線粒體腦病對于我們的日常生活和工作都會產生極大的負面影響，對我們的健康也是很大的危害，因此我們在發現線粒體腦病的時候一定要及時治療，避免病情加重。
