脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當前的數據提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發病率為3.2/10,000，在非洲-美洲人群中發病率略低，而在一些特定的人群中發病率略高。

　　近幾年，發病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養、產前篩查和擇期終止妊娠有關。在貧窮和營養差的人群中，脊柱裂的發病率較高。

　　在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節、社會經濟地位、孕婦年齡、出生狀態和各種致畸藥物有關，重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關。

　　目前，推薦所有準備生育的婦女都應當適當補充葉酸，因為神經管畸形常發生于妊娠第3-4周。

　　脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經胚形成過程中發生嚴重畸形以致未形成神經褶和未融合所致，它長發生于妊娠第28天以前。

　　若畸形發生在神經胚完全形成后，在畸形的囊性結構中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經發育不完全的脊髓可見于脊髓脊膜膨出。

　　病理生理和臨床表現

　　顯性脊柱裂多見，90%以上患者發生在腰骶部，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現癥狀差異十分懸殊。可歸納為兩個方面。

　　局部表現

　　出生后在背部中線有一個性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細頸樣蒂。

　　腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高;若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。

　　脊髓、神經受損表現

　　可表現程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。

　　疾病治療

　　顯性脊柱裂

　　顯性脊柱裂，均需手術治療，手術時機在出生后1-3個月。單純脊膜膨出，或神經癥狀輕微的其他類型，應盡早手術。如因全身情況等原因推遲手術，應對局部加以保護，尤其是脊髓外露者，防止感染。

　　手術原則是，分裂松解四周的粘連，將后突的脊髓或神經根回納入椎管，切除多余硬膜囊，嚴密縫合脊膜開口，并將裂孔兩旁的筋膜翻轉重疊覆蓋加以修補，修補椎板缺損處(植骨等)。對有脊髓栓系綜合征的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。

　　隱性脊柱裂

　　隱性脊柱裂一般病例無需治療，但應該進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒和不良心理狀態。癥狀輕微者，應強調腰肌(或腹肌)鍛煉，以增強腰部的內在平衡。

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