Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。
Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因并發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。
由于白化病屬于基因缺陷，目前還沒有有效的治療藥物，但是我相信隨著科技的發展，終將有治療的方法出現。
日常怎么護理
1、注意保護眼睛，可以佩戴太陽鏡避免強烈的日光照射，也要避免直視強光線。
2、進行定期視力檢查，白化病患者應該極為注意對眼睛的保護，避免過度長時間用眼，還要定期進行視力檢查。檢查時也應去正規眼科醫院，采用科學正確的方法糾正和改善眼部問題。盡大限度得防止視力下降過快。
3、外出要注意保護皮膚，不能讓皮膚直接暴露在陽光底下。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
4、提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常，社會上卻有許多人不理解他們的病痛，帶著有色眼鏡異樣看待他們。白化病人的正常生活需要社會的理解與幫助，同時家長也應注意培養白化病患兒開朗樂觀的性格，以應對他們生活上的眾多挑戰。
總結：白化病主要是由于皮膚相應器官缺乏黑色素所導致的一種皮膚疾病，屬于一種基因缺陷。白化病主要影響在于視力，所以患者平時要多注意對于眼睛的保護，定時進行視力檢查，外出要注意保護皮膚，不能讓皮膚直接暴露在陽光底下。重要的是要提高自身的心理素質，不要在意他人的目光。
