1.染色體檢查 常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目，形狀，觀察染色體有否單倍體，三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變，易位，倒錯等情況。有 閱讀全文>>
1.染色體檢查 常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有 閱讀全文>>
1.搜集臨床資料 包括發(fā)病年齡、性別、獨特的癥狀和體征，如K-F環(huán)、眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經(jīng)纖維瘤病)等。2.系譜分析 閱讀全文>>
1.搜集臨床資料包括發(fā)病年齡性別獨特的癥狀和體征，如K-F環(huán)眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經(jīng)纖維瘤病)等。2.系譜分析判定是否為 閱讀全文>>
以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)而被歸類為神經(jīng)遺傳病的疾病占整個人類遺傳病的1/4，以往對其診斷主要依靠病史、體征、家系調(diào)查、實驗室和其 閱讀全文>>
1.神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病依據(jù)遺傳方式，也可分為四大類(1)單基因遺傳病：是單個基因發(fā)生堿基替代、插入、缺失、重復或動態(tài)突變引起的疾病 閱讀全文>>
1.判定是否為遺傳病，并區(qū)分為單基因、多基因和線粒體遺傳病。2.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測。 閱讀全文>>
1.染色體檢查 常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有 閱讀全文>>
怎樣對神經(jīng)纖維瘤進行確診?神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，它對患者的健康的損害是很大的，所以應及時診斷，積極治療，那么怎 閱讀全文>>
一、概述神經(jīng)遺傳病的概念：單基因病：常顯遺傳，常隱遺傳，X-連鎖顯性遺傳，X-連鎖隱遺傳，Y連鎖遺傳，母系遺傳多基因遺傳病 閱讀全文>>