嬰兒期主要表現為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養不良。重者發熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛 閱讀全文>>
嬰兒期主要表現為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養不良。血液生化檢查可出現二氧化碳結合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH… 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病，如果治療不及時，會引發腦癱等嚴重后果出現，由于疾病的后遺癥比較嚴重，越來越多的人開始注意到苯丙酮 閱讀全文>>
小兒遺傳代謝病是困擾很多家長的難題，由于對于該類疾病的重視度不夠，很多家長沒有做好該疾病的預防，導致疾病的發生，下面我們一起看 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較 閱讀全文>>
在日常生活中，我們能見到皮膚很白，甚至毛發也變白的人，這就是白化病，白化病又叫洋白人。白化病是一種先天性疾病，白化病是由于酪氨 閱讀全文>>
遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多… 閱讀全文>>