小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
現(xiàn)在痛風(fēng)患者在生活中越來越常見了，一般來說痛風(fēng)患者是非常痛苦的，痛風(fēng)會(huì)給患者的身體帶來嚴(yán)重的問題，影響患者的運(yùn)動(dòng)能力，還會(huì)帶來 閱讀全文>>
甲狀腺功能低下現(xiàn)在是我們生活中很常見的疾病，而臨床上痛風(fēng)非人發(fā)病人數(shù)在不斷的增長的，但是現(xiàn)實(shí)生活中很多人對(duì)這種疾病不當(dāng)回事。這 閱讀全文>>
現(xiàn)在苯丙酮尿癥患者在生活中出現(xiàn)的越來越多了，該病可以表現(xiàn)為急性關(guān)節(jié)炎、慢性關(guān)節(jié)炎，甚至還能夠發(fā)展成痛風(fēng)性腎病，導(dǎo)致腎功能衰竭。 閱讀全文>>
先天愚型的日常護(hù)理在整個(gè)治療過程中起著很大的作用，護(hù)理不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致病情復(fù)發(fā)。所以，對(duì)于該病我們要多了解，這樣才能及時(shí)的治療和預(yù)防 閱讀全文>>
現(xiàn)在小兒遺傳代謝病患者在生活中出現(xiàn)的越來越多了，該病可以表現(xiàn)為急性關(guān)節(jié)炎、慢性關(guān)節(jié)炎，甚至還能夠發(fā)展成小兒遺傳代謝病性腎病，導(dǎo) 閱讀全文>>
護(hù)理苯丙酮尿癥要注意哪些呢?小兒時(shí)期最為常見的內(nèi)分泌遺傳疾病就是苯丙酮尿癥，其是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病。專家介紹說，苯 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥的預(yù)防措施有哪些?我們知道苯丙酮尿癥是一種遺傳性的代謝疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨 閱讀全文>>
根據(jù)衛(wèi)生部臨檢中心2003年各省區(qū)PKU篩查情況的不完全統(tǒng)計(jì)，全年篩查率不到1%，PKU患兒查出率僅有7.75%。目前我國PKU篩查率還較低， 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會(huì)引起智力遲鈍。幸運(yùn)的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳。其護(hù)理如下：(一)常見護(hù)理診斷1.成長 閱讀全文>>