先天性胸腺發(fā)育不全
- DiGeorge綜合征,第3、4對(duì)咽囊綜合征,Nezelof綜合征
- 否
- 胸部
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 眼距寬闊 心臟畸形 抽搐
- 藥 藥物治療
- 幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 自身免疫性溶血性貧血 甲狀腺炎
一般治療一、治療多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細(xì)胞功能自發(fā)改善，生存期較長。對(duì)甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時(shí)應(yīng)用維生素D和鈣制劑治療。嚴(yán)重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能;國內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對(duì)先天性心血管畸形可手術(shù)治療。查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀1、出生后即可出現(xiàn)：①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常，如右位主動(dòng)脈、法樂氏四聯(lián)征等。2.新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對(duì)各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。二、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料即可確診。查看更多>>
飲食原則也沒有特殊要求，只是需要注意平時(shí)的生活習(xí)慣就好。其它的可以根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行飲食。查看更多>>
預(yù)防本病的關(guān)鍵是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。查看更多>>
