視網膜色素變性是什么病，我想大家應該都知道，通過視網膜我們就能知道這是一種眼科疾病。引起視網膜色素變性病因有哪些呢?視網膜色素變性怎么辦呢?下面我們一起來看看視網膜色素變性的癥狀有哪些吧!

　　首先一起和小編來看看什么是視網膜色素變性，視網膜色素變性是由什么引起的吧!一起來看看吧!

　　視網膜色素變性的概述

　　本病為一慢性進行性，雙側性毯層視網膜變性。確定遺傳類型常有困難，大多數病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征，Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。

　　視網膜色素變性是怎么引起的?

　　本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

　　關于發病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由于視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。

　　至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

　　綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。

　　視網膜色素變性的癥狀有哪些?

　　1.夜盲及進行性視力下降;

　　2.進行性視野向心性縮小至管狀視野;

　　3.眼底：視盤色淡、蠟黃、視網膜血管細窄、眼底灰青色污穢狀，可見骨細胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網膜萎縮，硬化的脈絡膜血管顯露;

　　4.眼底熒光血管造影：早期出現透見熒光，動脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現滲漏;

　　5.視網膜電流圖：呈熄滅型。

　　視網膜色素變性的檢查項目有哪些?

　　眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有

　　1)視網膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。

　　2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。

　　3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

　　視網膜色素變性如何鑒別診斷?

　　與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。