什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥是一種發病率比較高發遺傳疾病。患者的智力低下，發育不健全，而且身體上還會患有其它的疾病。下面就來跟大家講一講什么是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥的表現在哪，怎么治療唐氏綜合癥。

　　什么是唐氏綜合癥

　　所謂的唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。

　　是早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

　　唐氏綜合征的表現

　　患上唐氏綜合征的胎兒會有如下這些癥狀表現。

　　1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

　　2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現喂養困難，以及行為和性發育發展延遲。

　　3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經的話，則也是有可能生育的。

　　4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年癡呆癥。

　　唐氏綜合征怎么引起的

　　唐氏綜合癥是怎么引起的，可從發病原因和發病機制說起。

　　1、發病原因

　　很多的唐氏綜合癥的病因都是遺傳因素造成的。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

　　2、發病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

　　唐氏綜合癥有哪些癥狀

　　1.外部體征

　　患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。