腓骨肌萎縮癥
腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱(chēng)Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見(jiàn)的家族性周?chē)窠?jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對(duì)稱(chēng)，多數(shù)患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱(chēng)腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據(jù)神經(jīng)電生理，神經(jīng)病理所見(jiàn)，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱(chēng)肥大型(h...
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- 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病,Charcot-Marie-Tooth綜合征
- 否
- 小腿
- 所有人群
- 無(wú)傳染性
- 跨閾步態(tài) 肌肉的失用性萎縮 腓骨肌對(duì)稱(chēng)萎縮逐漸向上發(fā)展
- 藥 藥物治療、對(duì)癥支持治療
- 視神經(jīng)萎縮
一般治療一、西醫(yī)治療目前尚無(wú)特殊治療方法，主要為對(duì)癥處理。可選用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經(jīng)生長(zhǎng)因子等藥物，促進(jìn)神經(jīng)功能的改善。有足下垂或馬蹄內(nèi)翻畸形者可作矯形手術(shù)或穿矯形鞋，并進(jìn)行肢體的功能訓(xùn)練。注意肢體保暖和避免過(guò)重的體力勞動(dòng)。自然病程多為緩慢進(jìn)展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限制植烷酸的攝...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進(jìn)展緩慢。多數(shù)病人肌萎縮和肌無(wú)力從下肢遠(yuǎn)端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開(kāi)始，逐漸向上發(fā)展，且對(duì)稱(chēng)。少數(shù)病人也可從手部開(kāi)始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過(guò)大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱(chēng)“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現(xiàn)弓形足、足下垂及馬蹄內(nèi)翻畸形等，但肌力相對(duì)仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開(kāi)始，但通常不超過(guò)前臂下1/3...查看更多>>
飲食原則一、腓骨肌萎縮癥的食療(以下資料僅供參考，詳細(xì)需咨詢(xún)醫(yī)生)1、山藥排骨湯原料：山藥、排骨、蔥、姜、鹽、黃酒做法：1、山藥洗凈，去皮切斷，蒸2分鐘2、排骨洗凈，砂鍋加滿(mǎn)水，煮開(kāi)，撇去浮沫3、放姜片蔥結(jié)，加黃酒，轉(zhuǎn)小火4、煨一小時(shí)，撿去蔥結(jié)，放山藥，開(kāi)中火沸騰后再轉(zhuǎn)小火5、半小時(shí)后加適量鹽，繼續(xù)煨半小時(shí)至山藥排骨酥爛即可。2、子參田雞粥主料：粳米100克,田雞200克輔料：豬肉(瘦)50克,太...查看更多>>
腓骨肌萎縮癥預(yù)防本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷。通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。查看更多>>
