腸道血管畸形可以沒(méi)有癥狀。惟一的臨床表現(xiàn)是胃腸道出血。一般反復(fù)間斷便血，量中等?？沙尸F(xiàn)貧血。少數(shù)病例因出血量大，可發(fā)生休克。 閱讀全文>>
包括多指趾、并指趾、畸形足、關(guān)節(jié)異常、髓關(guān)節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見(jiàn)于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時(shí)合并其他部位畸… 閱讀全文>>
短頸畸形可為全部頸椎或幾個(gè)頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合?；伟l(fā)生的原因并不清楚。 閱讀全文>>
顱底陷入癥常指原發(fā)性的顱底壓迫形成,包括一個(gè)明顯的軟骨顱發(fā)育不全,常常伴有顱頸交界處區(qū)域其他的脊索異常如寰椎枕化及Klippel-Feil綜合征。 閱讀全文>>
患者出生時(shí)外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當(dāng)作男孩撫育，陰囊發(fā)育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到，患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)… 閱讀全文>>
兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發(fā)育異常和內(nèi)分泌紊亂所引起的內(nèi)、外生殖器官及第二性征的發(fā)育畸形。 閱讀全文>>
顱底陷入癥常指原發(fā)性的顱底壓迫形成,包括一個(gè)明顯的軟骨顱發(fā)育不全,常常伴有顱頸交界處區(qū)域其他的脊索異常如寰椎枕化及Klippel-Feil綜合征。 閱讀全文>>
錘狀趾(hammertoe)一般是指足趾近側(cè)趾間關(guān)節(jié)曲屈攣縮,跖趾關(guān)節(jié)保持過(guò)伸狀態(tài),并有時(shí)伴有脫位、遠(yuǎn)端趾間關(guān)節(jié)中立或背伸的一種畸形,病因包 閱讀全文>>
先天性垂直距骨(CVT)是一種少見(jiàn)的嚴(yán)重先天性足畸形，又稱先天性搖椅形平足，曾稱為先天性扁平足。一般多為單足發(fā)病，男性多于女性，可 閱讀全文>>