維生素D缺乏 (45%)：
維生素D缺乏是本病發(fā)開門見山的主要原因。Vit D的來(lái)源有兩個(gè)途徑，一是同源性，由日光中波長(zhǎng)296～310μm的紫外線，照射皮膚基底層內(nèi)貯存的7-脫氫膽固醇(7-dehydrocholesterol)轉(zhuǎn)化為膽骨化醇(cholec alciferol)即維生素D3(VitD3)。另一途徑外源性，即攝入地食物中含VitD，如肝類含15～50IU/kg①，牛奶3～40IU/L，蛋黃25IU/個(gè)。但這些食物中VitD含量很少，不敷機(jī)體所需。麥角固醇經(jīng)紫外線照射后可形成維生D2(骨化醇，Calciferol)。VD2與VD3皆可人工合成對(duì)人的作用相同。
紫外線照射不足(20%)：
紫外線照射不足也是VitD缺乏的主要原因，尤其是北方。紫外線照射皮膚，可獲就可獲得足夠VitD3。我國(guó)幅員遼闊，南北自然條件不同，尤以陽(yáng)光日照時(shí)間長(zhǎng)短不同，南方歸照時(shí)間長(zhǎng)，佝僂病發(fā)病率低，北方日照時(shí)間短，發(fā)病較高。但日光中紫外線易被塵埃、煙霧、衣服及普通玻璃所遮擋或吸收。目前我國(guó)工業(yè)發(fā)展快、城市建筑多，在某些地也帶來(lái)了空氣污染，高樓大廈檔光，蟄居生活等，均能影響日光紫外線的照射。
生長(zhǎng)過(guò)速(20%)：
所需VitD亦多。因此生長(zhǎng)快的小兒容易發(fā)生佝僂病，早產(chǎn)兒體內(nèi)鈣、磷儲(chǔ)備不足，生后又生長(zhǎng)較快，如缺VitD，極易發(fā)生佝僂病 。
食物因素(5%)：
食物中鈣、磷含量不足或比例不適宜，亦可導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生。如人乳中鈣、磷比例適宜，其比例為2：1，易于吸收;而牛奶含鈣、磷雖多，但磷過(guò)高，吸收較差，故牛奶喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率比人乳喂養(yǎng)兒為高。過(guò)多的谷類食物含有大量植酸，可與小腸中的鈣、磷結(jié)合形成不溶性植素鈣，不易吸收。
慢性病(5%)：
慢性呼吸道感染、胃腸道疾病和肝、胰、腎疾患均可影響VD及鈣、磷的代謝。
酸、堿度不適宜，亦可影響腸對(duì)鈣、磷的吸收。一般以腸道pH較低時(shí)，鈣磷吸收較多。
本病患兒可有以下的癥狀表現(xiàn)：
(一)精神神經(jīng)癥狀：多汗，夜驚，好哭等，多汗與氣候無(wú)關(guān)，由于汗液剌激，患兒經(jīng)常摩擦枕部，形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)。
(二)骨髂表現(xiàn)。
1、頭部
(1)顱骨軟化：為佝僂病的早期表現(xiàn)，多見于3～6月嬰兒。
(2)頭顱畸形：“方顱”， “鞍狀頭”或“十字頭”
(3)前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。
(4)出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊，嚴(yán)重者牙齒排列不齊，釉質(zhì)發(fā)育不良。
2、胸部
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形：雞胸;漏斗胸。
3、四肢及脊柱
(1)腕，踝部膨大，形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝內(nèi)翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。
(3)脊柱彎曲：可有脊柱側(cè)彎或后凸畸形，嚴(yán)重者也可見骨盆畸形(髖外翻)，女性嚴(yán)重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產(chǎn)。
(三)其它表現(xiàn)：抬頭，坐，站，行走都較晚，關(guān)節(jié)松弛而有過(guò)伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語(yǔ)言發(fā)育落后，貧血。
診斷依據(jù)
維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查，血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應(yīng)當(dāng)≥50nmol/L (20 ng/mL)。早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性，
鑒別診斷
需與如下疾病鑒別：
(1)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時(shí)即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
(2)低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn);血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無(wú)效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。
(3)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒
為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。
(4)維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙，血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥;Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。
(5)腎性佝僂病
由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。
1.維生素D治療
⑴輕度(初期)：每日口服維生素D制劑1000～2000IU或一次性口服VitD10萬(wàn)～20萬(wàn)IU。
⑵中度(激前期)：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20萬(wàn)～30萬(wàn)IU。
⑶重度(激期)每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30萬(wàn)～40萬(wàn)IU。
以上口服每日量持續(xù)1月，同時(shí)給以元素鈣200mg/日，如臨床及生化檢查未達(dá)預(yù)防療效，可適當(dāng)延長(zhǎng)投藥時(shí)間，再改為預(yù)防量。
2.突擊療法
重癥激期患兒或合并其它疾病如長(zhǎng)期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒，可以進(jìn)行VitD突擊療法。但均應(yīng)由醫(yī)生指導(dǎo)，不可隨意濫用。
⑴口服法：每日服高濃度VitD(每丸5萬(wàn)IU)連服1周后改為預(yù)防量。切不可長(zhǎng)期及大量應(yīng)用，尤其對(duì)后遺癥者不用，有每日口服VitD2萬(wàn)～4萬(wàn)IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。
⑵注射法：用VitD2或VitD3制劑肌注15～20萬(wàn)IU一次后改為預(yù)防量，盡可能避免重復(fù)注射以免中毒。
在突擊治療前，一般先口服10%氯化鈣3天，以防止低血鈣抽搐，有人認(rèn)為突擊療法可迅速提高血清鈣，不必須先投鈣，但在臨床實(shí)踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例，對(duì)此，值得繼續(xù)研究。此外，對(duì)虛弱兒及痙攣素質(zhì)者，需慎用突擊療法。
3.人工紫外線照射法
4.矯形療法
3歲后的佝僂病骨畸形者，多為后遺癥，不宜用VD制劑，應(yīng)考慮矯形療法，對(duì)雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動(dòng)，加強(qiáng)胸部擴(kuò)展。治療輕度“O”或“x”型腿時(shí)可按摩相應(yīng)肌群，如“O”型腿按摩外側(cè)肌群，“x”型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群，可增強(qiáng)肌張力。游泳活動(dòng)是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者，于青年期考慮外科矯形手術(shù)。
活動(dòng)性佝僂病兒在治療期間應(yīng)限制其坐、立、走等，以免加重脊術(shù)彎曲、“O”或“X”型畸形。
1.普及預(yù)防措施
⑴加強(qiáng)宣傳工作，包括對(duì)孕婦、圍生期、乳兒期的合理預(yù)防佝僂病知識(shí)，具體落實(shí)在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。
⑵推廣法定VitD強(qiáng)化食品。近年來(lái)北京兒科研究所營(yíng)養(yǎng)研究室研制了維生素AD強(qiáng)化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L，經(jīng)試驗(yàn)證明，此種強(qiáng)化牛奶不再增加VitD制劑，是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA、VitD缺乏以及防止其過(guò)量最安全、有效、方便、經(jīng)濟(jì)的方法，現(xiàn)已在北京推廣，值得介紹各地應(yīng)用。
⑶加強(qiáng)乳幼兒合理管理和喂養(yǎng)，腎母乳喂養(yǎng)至8個(gè)月，按時(shí)加輔食。
⑷加強(qiáng)小兒戶外活動(dòng)，集體兒童加強(qiáng)三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴)。
⑸預(yù)防和早期治療乳幼兒常見病。
⑹城建部門對(duì)居室設(shè)計(jì)中，應(yīng)把日光照射角度考慮進(jìn)去。在建筑群中應(yīng)考慮設(shè)兒童(包括老人)綠化活動(dòng)區(qū)。或于樓房平頂上建立兒童活動(dòng)區(qū)，尤以北方近切需要。
⑺人工紫外線裝置應(yīng)引入有條件的保托機(jī)構(gòu)中去。
2.藥物預(yù)防法
⑴孕期時(shí)強(qiáng)調(diào)戶外活動(dòng)，不僅是接受日光紫外線對(duì)佝僂病的預(yù)防作用，對(duì)機(jī)體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個(gè)月，除日照外每日補(bǔ)充VitD400IU。
⑵新生兒期1～2周后，每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5萬(wàn)IU，或每季度口服VitD10～15萬(wàn)IU。母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補(bǔ)鈣，一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15萬(wàn)IU，間隔2～3月(即來(lái)年冬末)再投一次，連續(xù)三年為妥在農(nóng)村尤為適宜用此法。
⑶早產(chǎn)兒、雙臺(tái)以及消化道疾病患兒，可酌情略加VitD預(yù)防量，但切忌過(guò)量以免中毒。
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